进行性肌营养不良病因

    【病因和发病机制】

    假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因突变所致，属X连锁隐性遗传性疾病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2／3的患者的病变基因来自母亲，另1／3的患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。

    抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，故临床症状严重；而抗肌萎缩蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能障碍。