进行性肌营养不良的概述

    【概述】

    进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy）是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能。根据遗传方式、发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。

    假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy）是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，无种族或地域差异。本节主要介绍假肥大型肌营养不良。Duchenne和Becker肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）代表假肥大型肌营养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表现相似。DMD发病率为1／3500活产男婴，BMD仅为其1／10。