甲基丙二酸血症的概述

2014-09-04 浏览量：文章来源: 未知

核心提示：【概述】甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷或其辅酶钴胺素（维生素 B 12 ）代谢缺陷所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为 1/34000 。

【概述】

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为1/34000。

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