【概述】

近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acidosis,pRTA）是由于近端肾小管重吸收HCO-3功能障碍所致

。

【临床表现】

本型多见于男性。症状与Ⅰ型肾小管酸中毒相似，但较轻，其特点为：①生长发育落后，但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；②明显的低钾表现；③高氯性代谢性酸中毒；④可同时有其他近端肾小管功能障碍的表现，患儿常有多尿、脱水、烦渴症状；⑤少数病例只有尿的改变，而无代谢性酸中毒，即呈不完全型，但可进一步发展为完全型。

【诊断和鉴别诊断】

在临床上具有多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓，血液检查具有持续性低钾高氯性代谢性酸中毒特征者应考虑近端肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①当血[HCO-3]＜16mmol／L时，尿pH＜5.5；②FEHCO-3>15%；③尿钙不高，临床无明显骨骼畸形、肾结石和肾钙化；④氯化铵负荷试验阴性。

当患儿伴有其他近端肾小管功能障碍时，须注意与下列疾病相鉴别：①原发性Fanconi综合征；②胱氨酸尿；③肝豆状核变性；④毒物或药物中毒等引起的继发性肾小管酸中毒。

【治疗】

1．纠正酸中毒  因儿童肾HCO-3阈值比成人低，故患儿尿中HCO-3丢失更多，治疗所需碱较远端肾小管酸中毒为大，其剂量约10～15mmol／（kg·d），给予碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液口服。

2．纠正低钾血症。

3．重症者可予低钠饮食并加用氢氯噻嗪，可减少尿HCO-3排出，促进HCO-3重吸收。