红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因

【病因】

G6PD突变基因位于X染色体（Xq28），呈X连锁不完全显性遗传，男多于女。G6PD缺乏的红细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和还原型谷胱甘肽（GSH）减少，故接触氧化剂后，可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤，并生成高铁血红素和变性珠蛋白即海因小体（Heinz body）。上述改变可使红细胞易于被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血，也可发生血管内溶血。