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肥厚型心肌病的病因

2014-08-09   浏览量:  文章来源: 未知

核心提示:【病因】 HCM 为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现至少 18 个疾病基因和 500 种以上变异,约占 HCM 病例的一半,其中最常见的基因突变为 - 肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白 C 的

【病因】

  HCM为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,约占HCM病例的一半,其中最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。HCM的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。