急性髓细胞白血病和相关前体细胞肿瘤

    【实验诊断】

    (一)AML伴重现性遗鮮异常

    1.AML伴t(8；21)(q22；q22)；RUNX1-RUN-X1T1主要表现为粒系分化成熟障碍，类似于原FAB分型中的AML-M₂b。

    (1)血象：可见各阶段幼稚粒细胞，异常中性中幼粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞亦可增多。

    (2)骨髓象：骨髓增生明显活跃或增生活跃，粒系增生明显活跃，红系和巨核系增生减低。原始细胞中嗜苯胺蓝颗粒丰富，可见异常的粗大颗粒。Auer小体可见。骨髓中可见发育异常的早幼、中幼及成熟的中性粒细胞，表现为核分叶不良（假Pelger-Huët核）及细胞质异常染色（均匀红染）等。少数病例原始细胞＜20%，但仍应诊断为AML而非骨髓增生异常综合征。

    (3)细胞化学染色：POX和SBB染色呈阳性或强阳性，AS-D-NCE染色阳性和α-NBE阴性。

    (4)免疫表型分析：髓系抗原和系列非特异抗原如CD34、HLA-DR、MPO和CD13表达阳性，而CD33表达相对较弱。粒系分化抗原CD15和（或)CD65也可表达，有时呈现CD34和CD15共表达，提示原始细胞成熟的不同步化。可表达淋系抗原CD19、PAX5及cCD79a。表达CD56提示预后不良。

    (5)染色体分析和基因检测：特异性染色体易位重排t(8；21)(q22；q22)，RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性。可伴有其他染色体异常，如性染色体缺失、d(9q)伴随9q22的缺失、KRAS或NRAS二次突变以及