Fanconi综合征（Fanconi syndrome）是遗传性或获得性近端肾小管复合性功能缺陷疾病。

     【病因】

    儿童病例多为遗传性疾病，而成人病例多为后天获得性疾病，后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。其发病机制尚未完全阐明，但可肯定不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致。

     【临床表现】

    近端肾小管承担多种物质重吸收，该疾病可有多种近端小管功能障碍，临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形），晚期可出现肾衰竭。

     【诊断】

    具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。

     【治疗】

    除病因治疗外，近端肾小管酸中毒应予对症治疗，严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治疗。