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Alport综合征
2014-09-11 浏览量: 未知
核心提示:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球疾病。主要由于编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原的基因发生突变所致。
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球疾病。主要由于编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原的基因发生突变所致。基因突变的发生率约为1/10 000~1/5000。